Prenatalinis tyrimas Panorama yra neinvazinis prenatalinis tyrimas, naudojamas siekiant įvertinti vaisiaus chromosomų anomalijas.
Tyrimas „Panorama“ atliekamas iš motinos kraujo mėginio, kuriame yra laisvai cirkuliuojančios motinos ir vaisiaus placentos DNR; maždaug 98 proc. nėštumo atvejų placentos DNR yra identiška vaisiaus DNR. Tyrimą Panorama galima atlikti moterims, kurių nėštumas yra mažiausiai 9 savaičių trukmės.
Tyrimas skirtas vienvaisio nėštumo metu nustatyti:
- 21-os, 18-os ir 13-os chromosomų trisomiją;
- x chromosomos monosomiją;
- triploidiją;
- lytinių chromosomų trisomiją (pranešama, kai yra įtariama.);
- 22q11.2 delecijos sindromą (pasirinktinai);
- papildomus mikrodelecinius sindromus (pasirinktinai):
- - 1p36 delecijos sindromą;
- - Cri du Chat (Cri du chat) sindromą;
- - Angelmano (Angelman) sindromą;
- - Preiderio Vilio (Prader Willi) sindromą;
- vaisiaus lytį (pasirinktinai).
Daugiavaisio (dvynių) nėštumo metu nustatyti:
- zigotiškumą;
- 21-os, 18-os ir 13-os chromosomų trisomiją;
- kiekvieno dvynio lytį (pasirinktinai).
Jei tyrimo metu nustatomi monozigotiniai dvyniai, testu „Panorama“ galima papildomai nustatyti:
- x chromosomos monosomiją;
- lytinių chromosomų trisomiją (pranešama, kai yra įtariama);
- 22q11.2 delecijos sindromą (pasirinktinai).
Kiaušialąsčių donorystės ar surogatinio nėštumo metu nustatyti (esant tik vienvaisiam nėštumui):
- 21-os, 18-os ir 13-os chromosomų trisomiją;
- vaisiaus lytį (pasirinktinai).
Dėl unikalios, paremtos vieno nukleotido polimorfizmu (VNP), Panorama technologijos, galima atlikti žymiai išsamesnį tyrimą ir gauti tikslesnius rezultatus.
|
Vienvaisio nėštumo atveju: |
Daugiavaisio nėštumo metu galima nustatyti: |
|
|
Atliekant Panorama tyrimą vertinamos chromosomų anomalijos:
|
21-os chromosomos trisomija |
Ją nulemia papildoma 21 chromosomos kopija ir yra dar žinoma kaip Dauno sindromas. Tai dažniausia genetinė protinės negalios priežastis, kuri atsiranda 1 iš 830 gimusių naujagimių. Dauno sindromą turinčių žmonių vidutinis IQ yra 50 ir visiems jiems yra tam tikro laipsnio protinė negalia. Kai kurie Dauno sindromą turintys vaikai turi širdies ar kitų organų defektų, kuriems gali prireikti operacijos ar medicininio gydymo. Kai kurie turi kitų sveikatos sutrikimų, įskaitant klausos ar regos netekimą. |
|
18-os chromosomos trisomija |
Ją nulemia papildoma 18 chromosomos kopija ir yra dar vadinama Edvardso sindromu. 18 chromosomos trisomija atsiranda maždaug 1 iš 7 500 gimusių naujagimių ir yra atsakinga už sunkios protinės negalios atsiradimą. Kai kuriems 18 chromosomos trisomiją turintiems vaikams atsiranda rimtų daugybinių įgimtų smegenų, širdies ir kitų organų sutrikimų. Dažnai jie išsivysto nėštumo metu ir daugelis nėštumų nutrūksta arba kūdikiai gimsta negyvi. Dauguma gimusių gyvų kūdikių miršta nesulaukę vienerių metų amžiaus. Išgyvenę vaikai turi gilią protinę negalią ir augimo bei vystymosi sutrikimų. |
|
13-os chromosomos trisomija |
Ją nulemia papildoma 13 chromosomos kopija ir yra dar žinoma kaip Patau sindromas. 13 chromosomos trisomija atsiranda apytiksliai 1 iš 22 700 gimusių naujagimių ir sukelia rimtą protinę negalią. Daugumai 13 chromosomos trisomiją turinčių vaikų atsiranda rimtų daugybinių smegenų ir kitų organų sutrikimų. Dauguma nėštumų baigiasi persileidimu arba vaikai gimsta negyvi. Dauguma gyvų gimusių kūdikių miršta nesulaukę vienerių metų amžiaus. |
|
X chromosomos monosomija* |
Ją nulemia trūkstama X chromosomos kopija ir yra dar žinoma kaip Turnerio sindromas. Ji paveikia tik mergaites ir pasitaiko 1 iš 5 000 gimusių mergaičių. X chromosomos monosomiją turinčios mergaitės yra žemesnės už vidutinio ūgio mergaites. Kai kurios mergaitės turi širdies ar inkstų sutrikimų, klausos problemų, o kai kurios turi lengvų mokymosi sutrikimų. X chromosomos monosomiją turinčioms mergaitėms vaikystėje gali padėti gydymas augimo hormonu, o atėjus lytinės brandos laikui paprastai reikia pakaitinės hormonų terapijos. Suaugusios jos dažnai būna nevaisingos. |
|
Tripliodija ** |
Ją nulemia papildoma visų chromosomų kopija. Anomalijos dažnai atsiranda tiek placentoje, tiek vaisiuje. Ji pasitaiko maždaug 1 iš 1 000 pirmo trimestro nėštumų; dauguma kūdikių su triploidija yra prarandami arba gimsta negyvi. Dauguma iš retai gimusių gyvų kūdikių miršta nesulaukę vienerių metų amžiaus. Motinos, besilaukiančios kūdikių su triploidija, gali susidurti su įvairiomis nėštumo komplikacijomis, pavyzdžiui, preeklampsija, stiprus pykinimas, gausus kraujavimas, placentos |
* X chromosomos monosomija neanalizuojama neidentiškų dvynių, donorų kiaušialąsčių ir surogatinių motinų neštumo atveju.
** Triploidija neanalizuojama esant moteriškos lyties ar moteriškos lyties surogatiniam nėštumui arba nėštumų nėštu
Atliekant išplestinį Panorama tyrimą vertinamos mikrodelecijos:
|
22q11.2 delecijos sindromas (Di Džordžo / velokardiofacialinis sindromas) |
22q11.2 delecijos sindromą nulemia mažos 22 chromosomos dalies nebuvimas. Jis nustatomas 1 iš 2 000 naujagimių. Dauguma šį sindromą turinčių vaikų turi lengvą ar vidutinę protinę negalią ir vėluojančią kalbą. Daugeliui jų pasireiškia širdies sutrikimai, gomurio vingio anomalijų ir (arba) imuniteto problemų bei kitų sveikatos problemų. Kai kurie vaikai su šiuo sindromu gali turėti autizmo spektro sutrikimų ar tokių protinių ligų kaip šizofrenija. |
|
1p36 delecijos sindromas |
Jį nulemia trūkstama 1 chromosomos dalis ir yra dar žinoma kaip 1p36 chromosomos monosomija. Šis sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 5 000 žmonių. Vaikams pasireiškia nuo vidutinio sunkumo iki sunkios protinės negalios. Dauguma vaikų serga širdies ligomis. Kai kuriems vaikams norint padidinti žemą raumenų tonusą, gali reikėti fizioterapijos. Apytiksliai pusei vaikų, turinčių 1p36 chromosomos monosomiją, pasireiškia traukuliai ir (arba) elgesio sutrikimai; kai kurie vaikai turi klausos ar regos problemų. |
|
Cri-du chat (“katės kniaukimo“, 5p-) sindromas |
Jį nulemia trūkstama 5 chromosomos dalis ir yra dar vadinamas 5p- sindromu. Maždaug 1 iš 200 000 naujagimių gimsta turėdamas šį sindromą. Kūdikiai gimsta nedidelio ūgio, jų kaukolė ir smegenys būna maži. Jiems dažnai kyla kvėpavimo ir maitinimo problemų. Šį sindromą turintys vaikai turi rimtą protinę negalią. |
|
Angelmano sindromas (iš motinos paveldėta 15q11.2 delecija) |
Šį sindromą nulemia trūkstama nedidelė 15-os chromosomos dalis arba iš vieno iš tėvų paveldėtos dvi 15-os chromosomos kopijos, kai iš kito nepaveldima nė viena; taip pat yra kitų retų priežasčių. Maždaug 1 iš 12 000 naujagimių gimsta su šia anomalija. Kūdikiams dažnai kyla sunkumų maitinantis ir jie pasižymi žemu raumenų tonusu. Vaikai turi rimtą protinę negalią ir motorikos problemų; daugumos jų mažos smegenys ir galva, kitiems vyksta konvulsijos. Dauguma vaikų negali kalbėti. |
|
Prader-Willio (iš tėvo paveldėta 15q11.2 delecija) sindromas |
Šį sindromą nulemia trūkstama nedidelė 15-os chromosomos dalis arba iš vieno iš tėvų paveldėtos dvi 15-os chromosomos kopijos, kai iš kito nepaveldima nė viena; retai gali pasitaikyti kitų priežasčių. Maždaug 1 iš 10 000 naujagimių gimsta su šia anomalija. Kūdikiams dažnai kyla sunkumų maitinantis ir jie pasižymi žemu raumenų tonusu. Šį sindromą turintys vaikai turi protinę negalią, elgesio sutrikimų, vėluoja jų kalbos vystymasis, kyla motorikos problemų. Jie taip pat gali turėti per didelį apetitą, dėl to nutunka ir serga diabetu. |
Panorama NIPT tyrime naudojama naujos kartos dominančių chromosomų regionų sekoskaita užtikrina aukštos kokybės rezultatus net esant mažesnėms vaisiaus DNR frakcijoms. Tik testu „Panorama“ galima nustatyti zigotiškumą, dizigotinių dvynių atskiras vaisiaus DNR frakcijas ir kiekvieno dvynio lytį.
Naudodami testą Panorama, gydytojai gali palyginti ultragarsinio tyrimo metu gautus rezultatus su ankstyva ir tikslia zigotiškumo informacija.
Laukiantis dvynių, chorioniškumas yra laikomas patikimiausiu nėštumo komplikacijų rodikliu. Remiantis tyrimų rezultatais, iki 19 proc. monochorioninių nėštumų ultragarsinio tyrimo metu yra klaidingai identifikuojami kaip dichorioniniai.
Norint gauti tikslius NIPT rezultatus, laukiantis dvynių svarbu nustatyti ir nurodyti vaisiaus DNR frakciją.
Laukiantis dvynių, vaisiaus DNR frakcija yra maždaug 30 proc. didesnė, tačiau atskira vaisiaus frakcija dizigotinių dvynių atveju yra mažesnė nei vienvaisio nėštumo metu. Norint gauti patikimus NIPT rezultatus, laukiantis dvynių, kaip ir esant vienvaisiam nėštumui, svarbu nustatyti vaisiaus DNR frakciją, ypač, jei tai yra dizigotiniai dvyniai.