tyrimas, analizuodamas neląstelinę vaisiaus DNR, esančią motinos kraujyje aptinka chromosomų anomalijas nėštumo metu ir yra išsamiausias bei patikimiausias tyrimas rinkoje.
Registruokis tyrimams internetu! Registracija
- PASITIKĖJIMAS. nuo 10 nėštumo savaitės nustato chromosomines vaisiaus anomalijas ankstyvoje nėštumo fazėje. Neinvazinis tyrimas visiškai nekenkia tolimesniam kūdikio vystymuisi.
-
VAISIAUS FRAKCIJA. Suporuotų sekų sekvenavimas labai tiksliai apskaičiuoja vaisiaus frakcijos kiekį. Be vaisiaus frakcijos, pažangus analizės algoritmas apima kitus sekvenavimo parametrus, leidžiančius gauti patikimus rezultatus net ir esant mažoms vaisiaus frakcijoms, taip sumažinamas atmetamų mėginių skaičius (pateikiama ~99 % mėginių rezultatų be poreikio kartoti).
-
TIKSLUMAS. Kombinuotas pirmo trimestro tyrimas (PRISCA+NT) įvertina biocheminius kraujo ir ultragarso tyrimo rezultatus ir pateikia tik statistinius duomenis, lyginant su vidurkiu amžiaus grupei.
analizuoja neląstelinę vaisiaus DNR ir pateikia ypač tikslius rezultatus: aukštas nustatymo dažnis, iki minimumo sumažėjusi klaidingai teigiamų ir klaidingai neigiamų rezultatų tikimybė. -
SPECIFIŠKUMAS. Kombinuotas pirmo trimestro tyrimas (PRISCA+NT) yra 95% specifiškas. Kitaip tariant, iš 100 nėštumų, 5 klaidingai įvertinami kaip „didelės rizikos“, o tai sukelia didžiulį nerimą, bereikalingų tyrimų gausą (pvz., amniocentezę). Dėl aukšto specifiškumo
sumažina klaidingai teigiamo rezultato tikimybę iki mažiau nei 1 iš 1000, dėl to mažėja klaidingų prenatalinių diagnozių. -
JAUTRUMAS. Kombinuoto pirmo trimestro tyrimo (PRISCA+NT) jautrumas yra apie 90%: vadinasi, iš 100 vaisiaus tyrimų dėl Dauno sindromo (trisomija 21), 10 atvejų neaptinkama (tariamai neigiamas rezultatas). Jautrumas tiriant
yra didesnis nei 99.9%, t.y., leidžia aptikti beveik visus Dauno, Edvardso bei Patau sindromo atvejus. -
NAUJOS KARTOS SEKOSKAITA. TScore algoritmas, skirtas DNR rezultatų apdorojimui, į rizikos skaičiavimą įtraukia daugiau kriterijų, nei įprasta. Todėl vaisiaus rizika įvertinama tiksliau, lyginant su kitais NIPT metodais.
-
PROFESIONALI KONSULTACIJA. SYNLAB laboratorijoje dirba daugiau kaip 1000 medicinos profesionalų ir genetikos ekspertų komanda, pasiruošusi padėti ir konsultuoti jus ir jūsų gydytoją genetikos klausimai.
Pažangensė ir tiklsenė Technologija lyginant su kitais NIPT tyrimais
Standartiniai NIPT metodai naudoja vienkryptę DNR sekvenavimo technologiją, kuri skirta genominės DNR nuskaitymui. atveju, DNR sekvenuojama „pirmyn ir atgal“ (paired – end – sequencing). Toks metodas leidžia minimaliai sumažinti galimų klaidų skaičių ir gauti patikimus rezultatus, net esant mažoms vaisiaus DNR koncentracijoms.
Dvikryptė (suporuotų sekų VGS) masyvi genomo sekvenavimo technologija leidžia greitai ir efektyviai nustatyti laisvų DNR fragmentų ilgį. Dažniausiai vaisiaus DNR framgentai yra trumpesni už mamos. Ši technologija leidžia juos diferencijuoti naudojant algoritma, kai dėmėsys skiriamas trumpųjų fragmentų analizei (daugiausia vaisiaus), taip didinamas jautrumas ir specifiškumas, net kai vaisiaus frakcija yra maža.
SYNLAB atliekami NIPT tyrimai atliekami su Illumina technologija – vienintele technologija, patvirtinta FDA (Food and Drug Administration – JAV maisto ir vaistų administracija).
Kokias chromosomų anomalijas nustato ?
Dažniausiai pasitaikančias trisomijos
Trisomija – tai patologija, kai vietoje dviejų chromosomų yra nustatomos trys.
- 21 chromosomos trisomija, arba Dauno sindromas, yra dažniausiai pasitaikanti trisomija, diagnozuojama 1 iš 750 naujagimių. Vaikai, turintys Dauno sindromą, pasižymi protine negalia, širdies ydomis ir/ar kitais sutrikimais.
- 18 chromosomos trisomija, arba Edvardso sindromas, lemia sunkų protinį atsilikimą, įvairius apsigimimus, didžioji dalis kūdikių miršta 1 gyvenimo metais. Diagnozuojamas 1 iš 7000 naujagimių. Daugelis nėštumų baigiasi savaiminiu persileidimu.
- 13 chromosomos trisomija, arba Patau sindromas, sukelia daug persileidimų. Kūdikiai su Patau sindromu pasižymi dideliu atsilikimu, įgimtomis širdies ydomis ir kitomis patologijomis, retai kada išgyvena ilgiau nei 1 metus. Diagnozuojamas 1 iš 15 000 naujagimių.
Lyties chromosomų pakitimai
- Ternerio sindromas (45, X) , X chromosomos trūkumas mergaitėms. Sindromas pasireiškia raidos, širdies, inkstų, klausos defektais ir pasitaiko 1 iš 2500 gimusių mergaičių.
- Klainfelterio sindromas (47, XXY), papildoma X chromosoma berniukams. Sindromas pasireiškia didesniu moteriškų bruožų išryškėjimu, mažesniu intelekto koeficientu, nevaisingumu ir pasitaiko 1 iš 1000 gimusių berniukų.
Makrodelecijos ir visų chromosomų analizė
- Visose autosominėse (ne lytinėse) chromosomose.
- Dalinės delecijos ir duplikacijos, didesnės arba lygios 7 Mb dydžio kopijų skaičiaus variacijų visose autosomose.
Vaisiaus lytį
Kokį tyrimą rinktis?
Basic
- Trisomijos 21, 18, 13;
- Vaisiaus lytis.
Advanced
- Trisomijos 21, 18, 13;
- Aneuploidijos X,Y;
- Vaisiaus lytis;
GenomeWide
- Trisomijos 21, 18, 13;
- Aneuploidijos X,Y;
- Vaisiaus lytis;
- Visų chromosomų porų aneuploidijų analizė;
- Dalinių delecijų ir duplikacijų, didesnių arba lygių 7 Mb dydžio kopijų skaičiaus variacijų visose autosomose.
Tyrimo metodika
- Iš motinos kraujo ėminio išskiriama iš išmatuojama vaisiaus DNR (cfDNA) frakcija
- DNR nuskaitoma panaudojant naujausią suporuotų (paired-end sequencing) sekoskaitą
- Rezultatai analizuojami bioinformatiniais metodais
- tyrimo jautrumas – 99,99 %, specifškumas – 99,99 %
Aš laukiuosi: ar galiu atlikti tyrimą?
- atliekama nuo 10 nėštumo savaitės;
- įvertina 21, 18, 13 chromosomų trisomijų riziką;
- įvertina X/Y chromosomų aneoploidijų riziką;
- įvertina vaisiaus DNR frakciją ir nustato vaisiaus lytį;
- tinka dvyniams (įskaitant atvejus, kai vienas dvynių yra nykstantis);
- tinka po pagalbinio apvaisinimo (IVF) procedūros;
- atliekamas Europoje, Barselonoje;
- atsakymas pateikiamas lietuvių kalba;
- rezultatai gaunami per 5–7 d.d.
Tyrimo rezultatų interpretacija
- „Žemos rizikos“rezultatas rodo < 1 iš 10 000 tikimybę susilaukti kūdikio su atitinkama chromosomų skaičiaus patologija.
- „Aukštos rizikos“ rezultatai rodo > 99 iš 100 tikimybę susilaukti kūdikio su atitinkama chromosomų skaičiaus patologija. Šiuo atveju rekomenduojama gydytojo genetiko konsultacija ir NIPT tyrimo rezultatus patvirtinantys diagnostiniai tyrimai iš vaisiaus vandenų.
neoBona užtikrina, kad didžiausioje Europos laboratorijoje Jums bus atliktas patikimiausias, naujos kartos neinvazinis prenatalinis tyrimas.